Поздняя диагностика болезни Фабри у пациента на гемодиализе

Abstract

В работе представлен клинический случай болезни Фабри у молодого человека европеоидной расы - мужчины с терминальной почечной недостаточностью. Заболевание было выявлено на этапе лечения гемодиализом, однако признаки, признанные клиническими критериями, манифестировали еще в детском возрасте, но не были идентифицированы как диагностические на протяжении 20 лет в силу ограниченной информированности медицинского сообщества о лизосомальных болезнях.The Fabry Disease in young white man with End Stage Renal Disease was reported. Diagnosis was detected at stage of hemodialysis treatment despite sings which admitted as clinical criteria were found at childhood but did not identify during 20 years due limited awareness of medical community about lysosomal disorders.