The study of the prevalence and impact of polymorphism of the c/т gene actn3 (rs1815739) in the physical development of children born with low birth weight

Abstract

The work aims at studying the prevalence and influence of polymorphism of the C/T gene polymorphism of ACTN3 gene (rs1815739) on the physical development of children born with low body weight. Materials and methods of research. To study the C/T polymorphism of the ACTN3 gene (rs1815739), 170 newborns were examined. Newborns were divided into 4 groups depending on birth weight: Group I - 50 premature babies weighing 1500-1999 grams (1776.26 ± 20.06 grams), Group II - 64 premature babies with birth weight 2000-2499 grams (2225.31±19.46 grams), group III - 25 children with normal gestational age at birth, but with intrauterine growth retardation (2105.00±56,41), group IV (control group) - 31 children with normal gestational age and birth weight more than 2500 grams (3009.03±73.04 grams). Genotyping was performed by polymerase chain reaction according to the instructions (Applied Biosystems, USA) using total DNA samples isolated from whole venous blood using a set of reagents "SNP-Screen" (manufactured by "Syntol") on the CFXteTM RealTime PCR amplifier (Bio-Rad Laboratories, Inc., USA). Мета роботи: Вивчити розповсюдженість та вплив поліморфізму гена ACTN3 (rs1815739) на фізичний розвиток дітей, народжених з малою масою тіла. Матеріали та методи дослідження. Для вивчення поліморфізму С/Т гена ACTN3 (rs1815739) було обстежено 170 новонароджених дітей. Діти були розподілені на 4 групи в залежності від ваги при народжені: І група - 50 передчасно народжених дітей з вагою при народжені 1500-1999 грам (1776,26±20,06 грам), ІІ група - 64 передчасно народжених дітей з вагою при народжені 2000-2499 грам (2225,31±19,46 грам), ІІІ група – 25 дітей з нормальним строком гестації при народжені, але з затримкою внутрьошноутробного розвитку (2105,00±56,41), IV група (контрольна) – 31 дітей з нормальним строком гестації і вагою при народжені більше 2500 грам (3009,03±73,04 грам). Генотипування проводилося методом полімеразної ланцюгової реакції згідно з інструкцією (Applied Biosystems, USA) з використанням зразків тотальної ДНК, виділеної з цільної венозної крові з використанням набору реагентів «SNP-Скрін» (виробник «Syntol») на ампліфікаторі CFX96TM Real-Time PCR Detection Systems («Bio-Rad laboratories, Inc.», USA). Цель работы: Изучить распространенность и влияние полиморфизма гена ACTN3 (rs1815739) на физическое развитие детей, рожденных с низкой массой тела. Материалы и методы. Для изучения полиморфизма С/Т гена ACTN3 (rs1815739) было обследовано 170 новорожденных детей. Дети были разделены на 4 группы в зависимости от веса при рождении: I группа - 50 недоношенных детей с весом при рождении 1500-1999 г (1776,26 ± 20,06 грамм), II группа - 64 недоношенных детей с весом при рождении 2000-2499 грамм (2225,31 ± 19,46 грамм), III группа - 25 детей с нормальным сроком гестации при рождении, но задержкой внутриутробного развития (2105,00 ± 56,41), IV группа (контрольная) - 31 детей с нормальным сроком гестации и весом при рождении более 2500 грамм (3009,03 ± 73,04 грамм). Генотипирование проводилось методом полимеразной цепной реакции согласно инструкции (Applied Biosystems, USA) с использованием образцов тотальной ДНК, выделенной из цельной венозной крови с использованием набора реагентов «SNP-Скрин» (производитель «Syntol») в амплификаторе CFX96TM Real-Time PCR Detection Systems («Bio-Rad laboratories, Inc.», USA).