Диференційна діагностика та лікування нервово-м’язових захворювань

Abstract

Більшість спадкових синдромів діагностуються тільки на підставі характерної клінічної картини. У зв'язку з цим синдромологічний аналіз набуває першочергового значення. Однак багато спадкових захворювань зустрічаються досить рідко, тому діагностика їх утруднена. При постановці діагнозу потрібно прагнути пов'язати всі знахідки на основі загального генезу захворювання. Знання спадкових синдромів необхідно для правильного визначення клінічного прогнозу, прогнозу життя, а також прогнозу щодо професійної придатності хворого. Крім того, точний діагноз має значення для визначення генетичного прогнозу для родичів хворого при медикогенетичному консультуванні, як ретроспективному, так і проспективному. У цьому випадку від звичайної діагностики залежать долі багатьох людей, а не тільки одного хворого.