Клінічне спостереження синдрому Шейтауера-Марі-Сентона

Abstract

Синдром Шейтауера-Марі-Сентона (ключично-черепний дизостоз, ключично-черепно-пальцевий дизостоз, остеодентальна дисплазія) є спадковим захворюванням та передається аутосомно-домінантним шляхом. Це захворювання було визначене ще в 19 сторіччі німецькими та французськими лікарями, в медичної літературі повідомляється про понад 1000 випадків. У цій роботі ми хочемо повідомити про випадок клінічного спостереження ключично-черепного дизостозу. Дівчинка Л., 8 років звернулась за консультацією із скаргами на відсутність зміни молочних зубів на постійні. Дівчинка від першої вагітності, перебіг вагітності ускладнений (гестоз 1 та 2 половини, мати хворіла нв ГРВІ, має хронічний піелонефріт). Пологи на 38 тижні, самостійні, оцінка по Апгар 7-8 балів, маса при народженні 2950 г, довжина 49 см. В періоді новонародженності жовтяниця. На першому році життя дівчинка спостерігалася у невролога у зв’язку із порушеним м’язовим тонусом та гідроцефальним синдромом, затримкою нервово-психічного розвитку (моторні навички). Мати заперечує спадкові захворювання у своєї родини, спадковість батька невідома.