Спадкові вроджені хвороби: сучасні актуальні питання медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики

Abstract

Вимушений постійний контакт з підвищеними концентраціями шкідливих фізичних і клінічних агентів,що мають мутагенну і тератогенну активність, призводять до порушення нормального функціонування як організму в цілому, так і окремих органів, тканин, клітин та до збільшення частоти вроджених вад розвитку, самовільних викиднів, спадкових хвороб. Проведення профілактичних заходів за допомогою медико-генетичного консультування – це єдина можливість зменшити медичний і соціальний «вантаж» спадкової та вродженої патології. Для зниження ризику народження хворих дітей доцільно проводити передконцепційну профілактику. До теперішнього часу, існуючий протокол скринінгу вагітних включає визначення білкових маркерів материнського походження разом з даними ультразвукового дослідження. Особливе місце в пренатальній діагностиці займає ультразвукове дослідження. Існують три рівні профілактики спадкових хвороб: первинна, вторинна та третинна. Розуміння можливостей в запобіганні народження дитини з вродженою та спадковою патологією, налаштування сім’ї на профілактичні заходи буде сприяти зменшенню народження хворих дітей. Вынужденный постоянный контакт с повышенными концентрациями вредных физических и клинических агентов, имеющих мутагенную и тератогенную активность, приводят к нарушению нормального функционирования как организма в целом, так и отдельных органов, тканей, клеток и к увеличению частоты врожденных пороков развития, самопроизвольных выкидышей, наследственных болезней. Проведение профилактических мероприятий посредством медико-генетического консультирования – это единственная возможность уменьшить медицинский и социальный «груз» наследственной и врожденной патологии. Для снижения риска рождения больных детей целесообразно проводить предконцепционную профилактику. К настоящему времени, существующий протокол скрининга беременных включает определение белковых маркеров материнского происхождения вместе с данными ультразвукового исследования. Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование. Существуют три уровня профилактики наследственных болезней: первичная, вторичная и третичная. Понимание возможностей в предотвращении рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией, настройка семьи на профилактические мероприятия будет способствовать уменьшению рождения больных детей. Forced constant contact with elevated concentrations of harmful physical and clinical agents having mutagenic and teratogenic activity, cause disruption of the normal functioning of the organism as a whole and of individual organs, tissues, cells and increase in frequency of congenital malformations, spontaneous abortions, and hereditary diseases. Prevention through genetic counselling is the only way to reduce medical and social “goods” hereditary and congenital diseases. To reduce the risk of birth of sick children is advisable to carry out before concepcio prevention. To date, the existing Protocol of screening of pregnant women includes detection of protein markers of maternal origin with the data of ultrasound examination. A special place in prenatal diagnostics is ultrasound. There are three levels of prevention of hereditary diseases: primary, secondary and tertiary. Recognition of opportunities to prevent the birth of a child with a congenital and hereditary pathology, setting up families for preventive measures, will reduce the birth of sick children.