Синдром подовженого інтервалу QT у практиці лікарів-педіатрів

Abstract

Метою роботи було: ознайомити лікарів із рідкісними вродженими синдромами, що можуть призвести до загрозливих для життя аритмій (типу «пірует», фібриляція шлуночків) та синдрому раптової смерті; запропонувати алгоритм лікування і запобігання фатальним наслідкам у цих пацієнтів. У статті розглядається рідкісна генетично зумовлена патологія - синдром Джервел-Ланге-Нільсена, що належить до групи "каналопатій", проявляє себе як синдром подовженого інтервалу QT і нейросенсорною глухотою. Наведено клінічне спостереження даного синдрому у дитини. Також описані інші варіанти вроджених синдромів подовженого QT, механізми їх розвитку, генетичні варіанти і локуси, що зумовлюють різні типи синдромів, клінічні характеристики, типові зміни ЕКГ, критерії діагностики та симптоми "тривоги", що зобов'язують провести цілеспрямоване обстеження пацієнтів. Висвітлені питання надання невідкладної допомоги і довгострокової запобіжної терапії. Objective: to introduce to physicians the orphan congenital syndromes that can lead to life threatening arrhythmias (torsade_de_pointes or ventricular fibrillations) and can promote sudden death syndrome, suggest treatment algorithm and preventive care to avoid fatal outcomes in these patients. This article deals with the orphan genetic pathology from the group of "channelopathy" - Jerwell and Lange_Nielsen syndrome, which is manifested as a long QT syndrome and sensorineural hearing loss. Clinical observation of this syndrome in a child is given. Other types of inherited long QT syndrome with mechanisms of their realizing, genetic features of peculiar syndromes, clinics and ECG signs, diagnostic criteria and "alarming" symptoms that require complete patient examining are highlighted in the article. Recommendations for urgent therapy and prevention of fatal outcome are proposed as well.