Однонуклеотидний поліморфізм RS11665469 гена NFATC1 у дітей із двостулковим аортальним клапаном серця

Abstract

Проведено дослідження розподілу алелів CC,TT,CT при генотипуванні поліморфізму rs11665469 гена NFATC1 у дітей із двостулковим аортальним клапаном серця (ДАК) порівняно з групою хворих, що мали інші вроджені вади серця(ВВС) та умовно здоровими дітьми. Виявлено достовірне збільшення відносного відхилення від очікуваної гетерозиготності за рахунок переважання гомозиготних алелів СС та ТТ у дітей із ДАК та іншими ВВС порівняно із контрольною групою а також достовірне збільшення цього показника у хворих на ДАК дітей порівняно із групою хворих, що мали інші ВВС. У хворих групи ДАК виявлено достовірне переважання гомозиготного алеля ТТ порівняно з іншими групами пацієнтів. Встановлена асоційованість гетерозиготного алеля CT із збільшенням маси міокарда лівого шлуночка та гомозиготної СС із збільшенням кінцевого діастолічного об'єму у хворих на ДАК дітей. Проведено исследование распределения аллелей CC, TT, CT при генотипировании полиморфизма rs11665469 гена NFATC1 у детей с двустворчатым аортальным клапаном сердца (ДАК) по сравнению с группой больных, имевших другие врожденные пороки сердца (ВПС) и условно здоровыми детьми. Выявлено достоверное увеличение относительного отклонения от ожидаемой гетерозиготности за счет преобладания гомозиготных аллелей СС и ТТ у детей с ДАК и другими ВПС в сравнении с группой контроля, а также достоверное увеличение этого показателя у больных ДАК детей по сравнению с группой больных, имевших другие ВПС. У больных группы ДАК выявлено достоверное преобладание гомозиготной аллели ТТ по сравнению с другими группами пациентов. Установлена ассоциированность гетерозиготной аллели CT с увеличением массы миокарда левого желудочка и гомозиготной аллели СС с увеличением конечного диастолического объема у больных детей с ДАК. The study of rs11665469 polymorphism alleles discrimination in children with bicuspid aortic valve (BAV), in patients with other congenital heart diseases(CHD) and in healthy children of the control group was conducted. There was established A reliable increase in relative deviation from the expected heterozygocity at the expense of CC and TT homozygous alleles prevalence in children with BAV and other CHD compaired to the control together with a reliable increase of this parameter in BAV patients compared to other CHD group. In BAV children a reliable prevalence of homozygous TT allele compared to other groups of patients was revealed. The association between CT heterozygous allele and increased myocardial mass as well as CC homozygous allele and increased diastolic volume in children with BAV has been established.