Опыт работы пренатального консилиума в Запорожской области за период 2011–2015 гг. - Авраменко, Н. В.; Ломейко, Е. А.; Никифоров, О. А.; Сухонос, О. С.; Авраменко, Наталія Вікторівна; Ломейко, Олена Олександрівна; Нікіфоров, Олег Анатолійович; Avramenko, N. V.; Lomeyko, H. A.; Nikiforov, O. A.; Sukhonos, O. S. (Запорізький державний медичний університет, 2016)
Цель работы – проанализировать результаты пренатальной диагностики беременных Запорожской области с подозрением на врождённые пороки развития на пренатальных консилиумах в 2011 – 2015 гг. Материалы и методы. В клинике Запорожского областного центра репродукции человека на пренатальных консилиумах за период 2011–2015 гг. обследовано 2528 беременных с подозрением на врождённые пороки развития плода. Схема обследования включала в себя медико-генетическое консультирование, пренатальный ультразвуковой скрининг, инвазивные методы диагностики, дообследование на III уровне диагностики по показаниям (СМГЦ, НИИ ПАГ, НИИ кардиохирургии). Результаты. У 1435 беременных выявлены врождённые пороки развития плода. По медицинским показаниям было прервано 356 беременностей из-за врождённых пороков развития плода. Наиболее частым показанием для проведения инвазивной дородовой диагностики являлись: выявление ультразвуковых маркеров ХА (52%), отклонения биохимического скрининга в сыворотке крови беременной (17%), возраст женщины старше 40 лет – 22%. Только по возрасту диагностика проводилась в 15% случаев. Выводы. За период наблюдения первое место в структуре прерывания беременности занимают множественные пороки развития у плода и врождённые пороки развития ЦНС. Отмечается тенденция к снижению прерывания беременности из-за врождённых пороков сердца в связи с улучшением выявляемости ВПС в сроке до 12 недели и консультацией беременных в Национальном институте сердечно-сосудистой хирургии имени Н. М. Амосова для определения тактики родоразрешения и хирургической коррекции порока. При проведении патоморфологических исследований прерванных беременностей отмечалась полная верификация диагноза. Мета роботи – проаналізувати результати пренатальної діагностики вагітних Запорізької області з підозрою на вроджені вади розвитку на пренатальних консиліумах у 2011–2015 рр. Матеріали та методи. У клініці Запорізького обласного центру репродукції людини на пренатальних консиліумах (2011–2015 рр.) обстежили 2528 вагітних із підозрою на вроджені вади розвитку плода. Схема обстеження включала медико-генетичне консультування, пренатальний ультразвуковий скринінг, інвазивні методи діагностики, дообстеження на третьому рівні діагностики за показниками (СМГЦ, НДІ ПАГ, НДІ кардіохірургії). Результати. У 1435 вагітних виявили вроджені вади розвитку плода. За медичними показниками були перервані 356 вагітностей через вроджені вади розвитку плода. Найчастішими показаннями для здійснення інвазивної дородової діагностики були: виявлення ультразвукових маркерів ХА (52%), відхилення біохімічного скринінгу в сироватці крові вагітної (17%), вік жінки старшої за 40 років – 22%. Тільки за віком діагностику здійснювали в 15% випадків. Висновки. За період обстеження (2011–2015 рр.) перше місце у структурі переривання вагітності посідають численні вади розвитку у плода та вроджені вади розвитку ЦНС. Відзначена тенденція до зниження переривання вагітності через вроджені вади серця у зв’язку з поліпшенням виявлення ВВС у терміні до 12 тижнів і консультацією вагітних у Національному інституті серцево-судинної хірургії імені М. М. Амосова для визначення тактики пологів і хірургічної корекції вади. При здійсненні патоморфологічних досліджень перерваних вагітностей відзначали повну верифікацію діагнозу. Congenital malformations are one of the main causes of high infant mortality and disability from childhood. Medical and genetic counseling is an important integral part of prenatal diagnosis. Aim. The experience of the work of prenatal consultation at the clinic of Zaporizhzhya Regional Center of Human Reproduction for the 2011– 2015 years has been analyzed. Modern methods of prenatal diagnosis, including mass and selective testing of pregnant women on birth defects and chromosomal abnormalities by ultrasound examination and evaluation of maternal serum markers, as well as prenatal, cytogenetic diagnosis of chromosomal diseases in high-risk groups have been used for the early detection and prevention of birth of children with hereditary diseases in the Zaporizhzhia region. Methods and results. 2,528 Pregnant women with suspected congenital malformations of the fetus have been examined. To adequately assess the perinatal prognosis and develop tactics of pregnancy in the early neonatal period the diagnosis of pregnant women included consultation of geneticist, obstetrician – gynecologist, others specialists. Malformations of the fetus have been identified in 1.435 pregnant women. Conclusions. To identify chromosomal aberrations and congenital malformations in the fetus the prenatal consultation defines: the forecast for the life and health of the child, the tactics of pregnancy and birth, postnatal correction. Multiple malformations in the fetus and congenital central nervous system development occupy the first place in the structure of abortion during the observed period (2011–2015 years).
Досвід роботи пренатального консиліуму в Запорізькій області за період 2011–2015 рр.
Experience of prenatal consultation in Zaporizhzhia region over the 2011-2015 years
Keywords: врождённые пороки развития; пренатальная диагностика; медико-генетическая служба; пренатальный скрининг; вроджені вади розвитку; пренатальна діагностика; медико-генетична служб; пренатальний скринінг; Сongenital Abnormalitis; Prenatal Diagnosis; Genetic Services; Prenatal Screening