Сочетание фенотипа синдромов Клиппеля-Фейля II типа и Пьера Робена у девочки 8 лет - Мышко, Т. Л.; Макарова, А. И.; Иванько, О. Г.; Іванько, Олег Григорович (Запорізька медична академія післядипломної освіти, 2020)
Диагностика врожденных и генетически детерминированных заболеваний до настоящего времени в значительной степени ориентирована на феноменологию клинических фенотипов, требует значительного врачебного опыта. В течение последних десятилетий постановка диагноза облегчается применением методов молекулярной генетики, карио- и генотипирования. Сочетание нескольких фенотипов у одного больного представляет особые сложности диагностики, но тем не менее позволяет обогатить наши представления о патогенезе заболеваний.
Keywords: тези