Клінічні аспекти поліморфізму гена ендотеліальної NO-синтази у професійних спортсменів - Малахова, Світлана Миколаївна; Малахова, С. Н.; Malakhova, S. N. (Запорізький державний медичний університет, 2016)
У статті висвітлені питання властивостей і біологічної ролі молекули оксиду азоту, що має вазодилятувальні, нейротрансмітерні та стреслімітувальні властивості, бере участь у реакціях оксидантного стресу, глутамат-кальцієвого каскаду та запалення. Тривають дослідження взаємозв’язку ендотеліальної NO-синтази з ризиком серцево-судинних, ішемічних та респіраторних захворювань у популяції нетренованих осіб і спортсменів. Мета роботи – за даними наукової літератури дослідити сучасний стан питання впливу поліморфізму гена ендотеліальної NO-синтази на формування фізичних якостей сили, витривалості, швидкості у професійних спортсменів та його зміни й вплив на функціональний стан організму спортсмена. На сучасному етапі розвитку медичної генетики доведено, що реалізація дії кожної окремої ізоформи ферменту NO-синтази зумовлена наявністю того чи іншого поліморфізму. Найбільш вивченими є Т-786С поліморфізм промотора гена eNOS, G894T (Glu298Asp) поліморфізм 7 екзону, 4a/b−4 інтрону eNOS, але їхній вплив не є остаточно доведеним і зумовлений наявністю гомо- чи гетерозиготи. Генетичні дослідження серед професійних спортсменів доводять значущу роль системи оксиду азоту в підвищенні фізичної працездатності, але не дають можливості оцінити особливості цього впливу з урахуванням різноспрямованого тренувального процесу й рівня спортивної кваліфікації та прогнозувати дальшу професійну успішність і збереження нормального функціонування серцево-судинної, респіраторної та інших систем організму. Висновки. Отже, завдяки сучасним дослідженням можна стверджувати: синтез оксиду має провідну роль у функціонуванні організму спортсменів зокрема, але вони не дають можливості оцінити ці зміни у спортсменів різної спортивної кваліфікації. Доведено, що поліморфізм гена eNOS пов’язаний з ішемічними захворюваннями, раннім розвитком атеросклерозу, порушенням ендотелійзалежної вазодилятації, хворобами респіраторної системи та іншими змінами організму. Але недостатньо вивченим залишається питання змін функціонального стану у спортсменів різної спортивної кваліфікації залежно від поліморфізму гена ендотеліальної NO-синтази. В статье освещены вопросы свойств и биологической роли молекулы оксида азота, которая характеризуется вазодилатирующим, нейротрансмиттерным и стресслимитирующим действием, принимает участие в реакциях оксидантного стресса, глутамат-кальциевого каскада и воспаления. Продолжаются исследования взаимосвязи эндотелиальной NO-синтазы с риском сердечно-сосудистых, ишемических и респираторных заболеваний в популяции нетренированных лиц и спортсменов. Цель работы – изучить на основании данных научной литературы современное состояние вопроса влияния полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы на формирование физических качеств силы, выносливости и скорости у профессиональных спортсменов, его изменения и влияние на функциональное состояние организма спортсмена. На современном этапе развития медицинской генетики доказано, что реализация действия каждой отдельной изоформы фермента NO-синтазы обусловлена наличием того или иного полиморфизма. Наиболее изученными являются Т-786С полиморфизм промотора гена eNOS, G894T (Glu298Asp) полиморфизм 7 экзона, 4a/b–4 интрона eNOS, но их влияние не является окончательно доказанным и обусловлено наличием гомо- или гетерозиготы. Генетические исследования среди профессиональных спортсменов доказывают значимую роль системы оксида азота в повышении физической работоспособности, но не позволяют оценить особенности этого влияния с учётом разнонаправленного тренировочного процесса и уровня спортивной квалификации, а также прогнозировать дальнейшую профессиональную успешность и сохранение нормального функционирования сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Выводы. Таким образом, современные исследования позволяют утверждать, что синтез оксида обладает ведущей ролью в функционировании организма спортсменов в частности, но не позволяет оценить его влияние на организм спортсменов различной спортивной квалификации. Доказано, что полиморфизм гена eNOS связан с ишемическими заболеваниями, ранним развитием атеросклероза, нарушением эндотелийзависимой вазодилатации, болезнями дыхательной системы и другими изменениями в организме. Но недостаточно изученным остаётся вопрос изменений функционального состояния у спортсменов различной спортивной квалификации в зависимости от полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы. The article deals the questions of properties and biological role of nitric oxide molecule, which is characterized with vasodilating, stress limiting and neurotransmitter properties, and participates in reactions of oxidative stress, glutamate and calcium cascade and inﬂ ammation. Researches of the relationship of endothelial NO-synthase and the risk of cardiovascular, ischemic and respiratory diseases in population of untrained persons and athletes continue. The aim of this study was to establish, according to the literature, the present state of the inﬂuence of endothelial NO-synthase gene polymorphism on the formation of the physical qualities of strength, endurance and speed in professional athletes, its changes and inﬂuence on functional state of athlete. At the present stage of development of medical genetics it is proved, that the implementation of the action of each individual isoform of the enzyme NO-synthase is caused by the presence of polymorphism. The most studied are the T-786С polymorphism of the eNOS gene promoter, G894T (Glu298Asp) polymorphism of the 7th exon, 4a/b–4th intron of eNOS, but their inﬂuence is not deﬁnitively proven, and is caused by the presence of homo- or heterozygotes. Genetic researches among professional athletes prove the signiﬁ cant role of nitric oxide system in enhancing of physical working capacity, but do not allow evaluating the characteristics of this effect, taking into account multi-directional training process and the level of sports qualiﬁcation, as well as predicting future professional success and the preservation of the proper functioning of the cardiovascular, respiratory and other body systems. Conclusions. Thus, contemporary researches allow stating that oxide synthesis has a leading role in the functioning of the organism, and in particular athletes, but do not allow assessing its effects on the body of athletes of different sports qualiﬁ cation. It is proved that polymorphism of the eNOS gene is associated with ischemic disease, early development of atherosclerosis, a violation of endothelium-dependent vasodilation, diseases of the respiratory system and other changes in the body. But the question about changes in the functional state of the athletes of various sports qualiﬁcation, depending on the polymorphism of endothelial NO-synthase, remains poorly understood.
Клинические аспекты полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы у профессиональных спортсменов
Clinical aspects of endothelial NO-synthase gene polymorphism in professional sportsmen
Keywords: оксид азоту; ендотеліальна NO-синтаза; генетичний поліморфізм; оксид азота; эндотелиальная NO-синтаза; генетический полиморфизм; Nitric Oxide; Endothelial Nitric Oxide Synthase; Genetic Polymorphism