Сочетание фенотипа синдромов Клиппеля-Фейля II типа и Пьера Робена у девочки 8 лет

Abstract

Диагностика врожденных и генетически детерминированных заболеваний до настоящего времени в значительной степени ориентирована на феноменологию клинических фенотипов, требует значительного врачебного опыта. В течение последних десятилетий постановка диагноза облегчается применением методов молекулярной генетики, карио- и генотипирования. Сочетание нескольких фенотипов у одного больного представляет особые сложности диагностики, но тем не менее позволяет обогатить наши представления о патогенезе заболеваний.